Sobre o livro

A fibrose cística já foi uma doença misteriosa que matou bebês e crianças. Agora, pode ser a chave para curar milhões de pessoas com doenças genéticas de todos os tipos – de Alzheimer e Parkinson a diabetes e anemia falciforme. Em 1974, Joey O'Donnell nasceu com sintomas estranhos. Seu apetite insaciável, vômitos incessantes e uma tosse implacável - que sacudia seu corpo minúsculo e frágil e dificultava a respiração - confundiam os médicos e causavam noites agonizantes e sem dormir em seus pais. Depois de seis meses doentios, sua pele salgada forneceu a pista crítica: ele era um dos milhares de americanos com fibrose cística, um distúrbio pulmonar hereditário que provavelmente o mataria antes de seu primeiro aniversário. O gene e a mutação responsáveis ​​pela FC foram encontrados em 1989 – descobertas que prometiam levar à cura para crianças como Joey. Mas os tratamentos falharam inesperadamente e a FC foi considerada incurável. Foi somente depois que a Cystic Fibrosis Foundation, uma organização de base fundada por pais, formou uma parceria sem precedentes com uma incipiente empresa de biotecnologia que os saltos transformadores no desenvolvimento de medicamentos foram aproveitados para produzir novos tratamentos inovadores: pílulas que poderiam consertar a proteína danificada na raiz da doença. esta doença mortal. Do escritor científico Bijal P. Trivedi, Breath from Salt narra a fascinante saga da fibrose cística, desde suas origens antigas até sua identificação na úmida sala de autópsia de um porão de hospital, e do celebrado status do gene CF como uma das primeiras doenças humanas genes já descobertos às inovadoras terapias genéticas direcionadas que agora prometem curá-lo. Contada a partir da perspectiva de pacientes, famílias, médicos, cientistas e filantropos que lutam na linha de frente, Breath from Salt é uma história notável de improváveis ​​estreias científicas e médicas, de contratempos e sucessos e de pessoas que se recusaram a perder a esperança. – e uma fascinante espiada no futuro da genética e da medicina.

Ler mais